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皮层下层流异位(SCLH)是一个神经元迁移障碍一个乐队的异位灰质呈平行正常大脑皮层由一层薄薄的白色物质。许多SCLH患者是女性,其中大约一半是杂合的丧失的突变克莱斯勒(XLIS)在染色体Xq22.3-q23基因编码。1 - 3⇓⇓罕见的男性病例可能是由于突变的克莱斯勒或LIS117号染色体基因,后者被编码在p13.3。4在剩余的患者中,致病突变是未知的。
的表达克莱斯勒基因产物,doublecortin胎儿中枢神经系统神经元是很高的,但逐年下降。5据推测,doublecortin虽然减少了许多SCLH患者的大脑中,病理证据这是稀缺的,因为它是很难获得这种罕见的大脑组织,非致命的异常的胎儿时期doublecortin强劲的生理表现。
我们最近有机会检查的大脑…
