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文摘
背景:突变在人类骨骼肌钠离子通道与hyperKPP相关联,hypoKPP, paramyotonia congenita,和potassium-aggravated肌强直。本文描述了一个病人的临床表现与hyperKPP携带突变(L689I)发生在连接器DIIS4-S5及其功能在哺乳动物表达系统。
摘要目的:关联hyperkalemic周期性麻痹的临床表现(hyperKPP)和钠离子通道的功能表达突变。
方法:突变引入哺乳动物表达载体,并表示293年人类胚胎肾细胞。的功能表达L689I和野生型的渠道使用全细胞电压钳技术监测。
结果:没有变化的动力学快速失活,和失活曲线与野生型的通道是没有区别的。然而,L689I突变引起的超极化电压依赖的转变激活和突变通道显示受损缓慢失活的过程。此外,突变通道有更大的持续电流−40 mV窗口当前可能发生的地方。
结论:的L689I变异有类似的效果T704M突变并导致hyperKPP在这个家庭。因为这两个hyperKPP突变导致肌肉无力,因为病人窝藏另一个突变(I693T)也会有弱点,这是假设突变发生在这一地区的钠离子通道可能导致情景弱点通过缓慢失活的过程加上增强激活受损。
- 收到了2001年10月16日。
- 接受2001年12月22日。
