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2002年3月26日 ;58 (6) 简短的沟通

进步bulbospinal肌萎缩在三重综合症美国科学促进会基因突变

c . Goizet,b . Catargi,f . Tison,答:Tullio-Pelet,美国Hadj-Rabia,f . Pujol,答:Lagueny,美国Lyonnet,d·拉康姆猪
第一次出版2002年3月26日, DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.58.6.962
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三(3)综合症,一种罕见的常染色体隐性疾病,特点是促肾上腺皮质hormone-resistant肾上腺机能不全,贲门失弛缓性,alacrima和可变自主神经功能障碍。基因,美国科学促进会最近已被确认。我们描述第一个成人的神经表型的3 a综合症呈现bulbospinal肌萎缩为突出标志与纯合子的无义突变的识别美国科学促进会基因。

  • 收到了2001年9月26日。
  • 接受2002年1月2日。
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