没有联系到8抓起一个欧洲家庭与家族性成人肌阵挛癫痫(名声)

文摘

背景:家族性成人肌阵挛癫痫(名声)被定义为常染色体显性遗传,成人肢体肌阵挛发作,罕见的癫痫发作,nonprogressive当然异常polyspikes和波检查通过脑电图和光敏性,巨大的躯体感觉诱发电位,C反射增强,premyoclonus飙升通过jerk-locked平均脑电图检测方法。这些发现也观察到成人患者的良性家族性肌阵挛癫痫患者(BAFME)和家族性皮质的颤动。在日本名声和BAFME只有被描述。名誉和BAFME的基因映射在同一基因间隔8 q22.3-q24.1

摘要目的:研究临床和遗传特征的一个欧洲有名望的家庭。

方法:欧洲家族四代有名气,包括18个成员,。临床分析15日生活主题和电生理学的研究5例。连杆与荧光微卫星分析包括名誉/ BAFME轨迹(8 q23.3-q24.1)。

结果:十生活和三个死者亲属有名望的临床特点。平均年龄在10住病人的发病是41年(范围、30 - 60年)。八的13个影响受试者广义tonic-clonic发作。电生理学的研究证实了诊断的五个病人进行了研究。继承的模式符合常染色体显性遗传。负责名声的轨迹/ BAFME排除在外。

结论:观察欧洲家庭家族成人肌阵挛癫痫的发生扩展到非患者。排斥的连杆轨迹这个家族的家族成人肌阵挛癫痫/成人良性家族性肌阵挛癫痫这种疾病的遗传异质性。