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文摘
摘要目的:进行临床和分子研究常染色体显性大家庭的一个复杂的神经系统综合征,包括早发性痴呆,锥体束外的和小脑功能和癫痫。
背景:早发性痴呆的形式通常是由遗传因素引起的。三个不同的基因突变淀粉样前体蛋白(应用程序),presenilin 1(PS-1),presenilin 2(PS-2)——被发现在早发性常染色体显性广告的形式,人类的微管associated-proteinτ基因(MAPT17号染色体)额颞叶痴呆和帕金森症(FTDP-17)展望基因家族英国老年痴呆症的PI12基因在家族性脑病neuroserpin包涵体。连杆在家族性非特异性染色体3已经发现痴呆(曾经)和连杆20号染色体被发现在亨廷顿病(HD)——如神经退行性疾病。老年痴呆等神经退行性疾病的可能是一个特性高清,dentatorubro-pallidoluysian萎缩(DRPLA),疾病引起的朊病毒蛋白基因的突变(含有朊),脊髓小脑的共济失调(SCA)和家族性帕金森症。
方法:意大利南部的家庭与常染色体显性dementia-plus被观察到。家庭包括57个人在5代(14影响,7个人观察到)。作者进行连锁分析应用、PS-1 PS-2, FTDP-17,砖,PI12,曾经,HD-like, SCA4, SCA5, SCA10, SCA11, SCA13, PARK1, PARK2, PARK3位点;直接突变分析高清,DRPLA SCA1、SCA2、SCA3 SCA6, SCA7, SCA8, SCA12,和含有朊基因;和测序含有朊开放阅读框。
结果:连杆检测位点是排除在外。所有的直接突变分析-不包括基因突变检测。
结论:这个家庭有一个特殊的表型和分子分析排除基因导致遗传性痴呆。
- 收到了2001年1月17日。
- 接受2001年12月22日。
