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文摘
摘要目的:检查的临床和MRI协会在双边室周的结节性异位(BPNH) (MIM # 300049)在两个家庭隔离一个错义突变和c端删除的细丝蛋白1(FLN1)基因。
背景:古典家族BPNH、x染色体显性障碍、与蛋白质有关截断或剪接变异,而倾向于集群的氨基端FLN1蛋白质,造成严重损失预测蛋白质的功能。临床综合征包括对称连续的结节性异位内膜侧脑室、癫痫、轻微缺陷影响女性正常的认知水平,和产前杀伤力半合子的男孩。
方法:临床检查、认知测试、核磁共振、突变分析(直接测序,单链构象多态性)与BPNH 7例患者,来自两个家庭。
结果:在家庭1,窝藏一> T改变外显子2 (E82V),异位结节数,不对称和非连续。从出生5个男孩影响女性出人意料地在生命的早期就去世了。在家庭2,窝藏8碱基对缺失外显子47个(7627 _7634del TGTGCCCC),异位结节是厚和连续的。影响女性在家庭边缘显示正常的智商和癫痫。
结论:错义突变和远端截断符合FLN1函数的部分损失导致家族与古典BPNH临床表型包括癫痫和轻度精神发育迟滞,如果任何。然而,错义突变在受影响的女性和温和的解剖结果可能是兼容出生但短期生存的男孩。
- 收到了2001年8月9日。
- 接受2001年12月22日。
