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文摘
摘要目的:来确定是否Nurr1基因,是至关重要的开发和维护nigral多巴胺能神经元,是一个与帕金森病相关危险因素。
背景:的Nurrl基因高表达在中脑多巴胺能神经元。基因敲除的基因导致nigral多巴胺能神经元的发育不全和杂合的基因敲除小鼠1-methyl-4-phenyl-1增加,2,3,6-tetrahydropyridine注射(MPTP药物)全身的神经毒性。
方法:这项研究包括105名患者家族零星的PD患者PD (fPD)和120年(sPD)和221年的同龄健康对照组。多态性和基因突变的Nurr1基因PD患者最初检查heteroduplex分析和从扩增。菌进行基因测序分析Nurr1基因片段。的多态性疯牛病RI约束网站被发现,然后一个相对大规模的分析是由三个独立调查人员对受试者的临床地位也不清楚。
结果:7048年纯合子g7049多态性基因内区6中被发现的Nurr1基因,明显高于fPD (10/105;社民党)和9.5% (5/120;4.2%),与健康对照组相比(2/221;0.9%)。发病的平均年龄和SD这些纯合体PD患者52±15年为社民党fPD和46±7年。这些纯合体PD患者的临床特征并没有不同于典型的PD。
结论:7048年的纯合子多态性g7049基因内区6Nurr1基因与典型的PD相关。
- 收到了2001年7月26日。
- 接受2001年11月30日。
