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2002年3月26日 ;58 (6) 社论

ALADIN,但精灵在哪里?

理查德·w·Orrell表示,艾德里安。克拉克
第一次出版2002年3月26日, DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.58.6.847
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肾上腺机能不全的协会,贲门失弛缓性,alacrima,和自主功能障碍被Allgrove在1978年。1这最近被称为AAA (AAA级或3)syndrome-achalasia,肾上腺衰竭,alacrima(没有眼泪)2;或4项综合症被建议自主和其他神经系统异常。3

aaa综合征是一种罕见的常染色体隐性状态,通常呈现在童年。三重综合症基因突变(美国科学促进会),12号染色体上的问题,最近被证实。4、5⇓主要是无意义突变,突变预测截断蛋白质。的美国科学促进会基因产物是一种蛋白质命名ALADIN (ALacrima-achalasia-ADrenal不足神经障碍),由546个氨基酸,属于WD重复的家庭。6PTS1目标序列的发生…

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