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文摘
背景:国际流行的估计常染色体显性小脑共济失调(ADCA)从0.3到2.0每100000人不等。在荷兰的患病率ADCA是未知的。15个基因位点(SCA-1-8, SCA-10-14、SCA-16 SCA-17)和9名相应的基因已经被克隆。SCA6,本来,SCA2 SCA3 SCA7, SCA-12 SCA-17突变已被证明是一个扩大CAG重复。以前,CAG重复发现的长度占发病年龄50 - 80%的方差。因为编码蛋白质的异质性,不同的病理生理机制可能导致神经退化。发病年龄之间的关系CAG重复长度和相应会有所不同。
方法:基于SCA突变分析的结果的三个基因诊断实验室服务整个荷兰人口,作者调查的家庭数量和影响个人/ SCA基因,以及个人重复长度和发病年龄。回归分析应用研究之间的关系CAG重复发病年龄长度和每个SCA基因。山坡上不同的回归曲线进行了比较。
结果:2000年11月1日,突变被发现在145年ADCA家庭影响和391个人被确定。作者推断最小的患病率为3.0每100000(范围2.8 - 3.8/100000)。SCA3是最常见的突变。CAG重复长度导致发病年龄52 - 76%的方差。本来就回归曲线的斜坡,SCA2、SCA3 SCA7并没有显著差异。
结论:估计最小ADCA患病率在荷兰是3.0每100000名居民。除了SCA6,发病年龄和CAG重复扩张之间的关系本来就之间没有显著差异,SCA2、SCA3,人口和SCA7病人组,表明这些SCA亚型polyglutamine-induced机制相似的神经毒性,尽管基因异质性产品。
- 收到了2001年4月9日。
- 接受2001年12月8日。
