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2002年6月25日 ;58 (12) 简短的沟通

神经病理学dopa-responsive肌张力障碍的情况下与一个新的基因位点,DYT14

h . Grotzsch,G.-P。Pizzolato,j . Ghika,d . Schorderet,F.J. Vingerhoets,t·兰迪斯,公关伯克哈德
第一次出版2002年6月25日, DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.58.12.1839
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详细尸检报告发现dopa-responsive患者肌张力障碍dopa-responsive肌张力障碍相关基因位点DYT1414号染色体上的问题。黑质和蓝斑核显示正常的大量严重hypomelanized多巴胺神经元和路易的身体。黑质,减少黑色素的色素被发现双方的不对称和不均匀的神经元,和黑人的横向方面比内侧受到影响,出现在一个模式类似于帕金森病神经损失。Dopa-responsive肌张力障碍有着独特neuropathologic签名,似乎是独立于它的基因型。

  • 收到了2001年9月24日。
  • 接受的最终形式2002年3月14日。
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