2002年6月25日
;58 (12)
简短的沟通
神经病理学dopa-responsive肌张力障碍的情况下与一个新的基因位点,DYT14
h . Grotzsch,G.-P。Pizzolato,j . Ghika,d . Schorderet,F.J. Vingerhoets,t·兰迪斯,公关伯克哈德
第一次出版2002年6月25日,
DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.58.12.1839
h . Grotzsch
从神经学部门(Drs。首页Grotzsch,兰迪斯,Burkhard)和神经病理学(Pizzolato博士),大学医院,日内瓦;和神经学部门(Drs。首页Ghika和Vingerhoets)和遗传学(Schorderet博士),瑞士洛桑大学医院。
G.-P。Pizzolato
从神经学部门(Drs。首页Grotzsch,兰迪斯,Burkhard)和神经病理学(Pizzolato博士),大学医院,日内瓦;和神经学部门(Drs。首页Ghika和Vingerhoets)和遗传学(Schorderet博士),瑞士洛桑大学医院。
j . Ghika
从神经学部门(Drs。首页Grotzsch,兰迪斯,Burkhard)和神经病理学(Pizzolato博士),大学医院,日内瓦;和神经学部门(Drs。首页Ghika和Vingerhoets)和遗传学(Schorderet博士),瑞士洛桑大学医院。
d . Schorderet
从神经学部门(Drs。首页Grotzsch,兰迪斯,Burkhard)和神经病理学(Pizzolato博士),大学医院,日内瓦;和神经学部门(Drs。首页Ghika和Vingerhoets)和遗传学(Schorderet博士),瑞士洛桑大学医院。
F.J. Vingerhoets
从神经学部门(Drs。首页Grotzsch,兰迪斯,Burkhard)和神经病理学(Pizzolato博士),大学医院,日内瓦;和神经学部门(Drs。首页Ghika和Vingerhoets)和遗传学(Schorderet博士),瑞士洛桑大学医院。
t·兰迪斯
从神经学部门(Drs。首页Grotzsch,兰迪斯,Burkhard)和神经病理学(Pizzolato博士),大学医院,日内瓦;和神经学部门(Drs。首页Ghika和Vingerhoets)和遗传学(Schorderet博士),瑞士洛桑大学医院。
公关伯克哈德
从神经学部门(Drs。首页Grotzsch,兰迪斯,Burkhard)和神经病理学(Pizzolato博士),大学医院,日内瓦;和神经学部门(Drs。首页Ghika和Vingerhoets)和遗传学(Schorderet博士),瑞士洛桑大学医院。
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文摘
详细尸检报告发现dopa-responsive患者肌张力障碍dopa-responsive肌张力障碍相关基因位点DYT1414号染色体上的问题。黑质和蓝斑核显示正常的大量严重hypomelanized多巴胺神经元和路易的身体。黑质,减少黑色素的色素被发现双方的不对称和不均匀的神经元,和黑人的横向方面比内侧受到影响,出现在一个模式类似于帕金森病神经损失。Dopa-responsive肌张力障碍有着独特neuropathologic签名,似乎是独立于它的基因型。
- 收到了2001年9月24日。
- 接受的最终形式2002年3月14日。
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河畔成员(800)879 - 1960或(612)928 - 6000(国际)
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