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2002年6月25日 ;58 (12) 文章

Danon证实基因疾病的临床病理特征

k . Sugie,答:山本,k . Murayama,s . j .哦,m .高桥,m·莫拉,j·e·里格斯,j·科罗姆,c . Iturriaga,答:梅洛尼,c . Lamperti,美国Saitoh,e·伯恩,美国DiMauro,即野中郁次郎,m . Hirano,即Nishino
第一次出版2002年6月25日, DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.58.12.1773
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背景:Danon疾病是由于protein-2 lysosome-associated膜的主要缺陷。

客观的:定义Danon疾病的临床病理的特点。

方法:20的特点影响男性和18影响女性在13个家庭基因证实Danon疾病进行了综述。

结果:所有患者心肌病,18日20男性患者(90%)和6 18岁女性患者(33%)有骨骼肌病,20男性患者和14(70%)和一个18岁女性患者(6%)有精神发育迟滞。男人20岁以前受到影响而受影响最严重的成年女性发达心肌病。肌肉组织学显示嗜碱性的液泡膜内含有酸phosphatase-positive材料缺乏lysosome-associated膜protein-2。心脏移植是最有效的治疗,否则致命的心肌病。

结论:Danon疾病是一种x连锁显性多系统疾病主要影响心脏和骨骼肌。

  • 收到了2001年的11月5日。
  • 接受的最终形式2002年3月14日。
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