2002年5月28日
;58 (10)
简短的沟通
男性癫痫、完整的皮层下带异位和体细胞镶嵌性克莱斯勒
n . p . Poolos,美国达斯,g·d·克拉克,d . Lardizabal,j·l·Noebels,e·怀利,w . b . Dobyns
第一次出版2002年5月28日
DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.58.10.1559
n . p . Poolos
g·d·克拉克
d . Lardizabal
j·l·Noebels
w . b . Dobyns
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文摘
皮层下带异位(SBH)主要是在女性,在x染色体突变所产生的doublecortin(克莱斯勒)基因,可以表现为轻度精神发育迟滞和癫痫。雄性携带克莱斯勒突变通常展示lissencephaly和临床更受到严重影响。本文报告两例男性与女性所用SBH表型,体细胞镶嵌现象产生的克莱斯勒突变。
- 收到了2001年12月12日。
- 接受2002年2月16日。
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