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文摘
背景和目的:亚历山大病是一种缓慢进行性中枢神经系统疾病,最常见的是发生在儿童。直到最近,建立的诊断只能罗森塔尔纤维在大脑标本的组织学改变。突变胶质原纤维酸性蛋白(GFAP)基因已经被证明在许多疾病患者活检或autopsy-proven亚历山大。前瞻性研究病人怀疑有亚历山大病进行了临床和MRI确定程度的标准可以准确地诊断影响个人,使用GFAP基因测序验证性试验。
方法:患者MRI显示白质异常符合亚历山大病,不起眼的家族史,正常核型,正常代谢筛查被纳入本研究。从患者身上提取的基因组DNA在整个编码区基因突变筛查,包括exon-intron边界的GFAP基因。
结果:十二13例(∼90%)被发现的突变GFAP。7的12例与癫痫发作和megalencephaly婴儿期。五是幼年发病症状患者更多的变量。后者的两个病人无症状或最低限度影响了他们最初的MRI扫描的时候。分布在整个基因突变,所有涉及到的零星的单一氨基酸杂合的变化,改变了的突变蛋白。四个九的变化小说突变。
结论:在有症状和无症状患者MRI的额叶脑白质病为主,GFAP基因突变分析应该包括在最初的诊断评估过程亚历山大病。
- 收到了2002年1月2日。
- 接受2002年3月25日。
