2001年11月13日
;57 (9)
临床/科学的笔记
L-2-hydroxyglutaric酸尿呈现为偏头痛
科索夫Eric h .,桑杰c Keswani,杰拉尔德诉雷蒙德
第一次出版2001年的11月13日,
DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.57.9.1731
科索夫Eric h .
桑杰c Keswani
杰拉尔德诉雷蒙德
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l2 hydroxyglutaric酸尿是一种罕见的先天代谢,误差在1980年第一次描述了一个孩子从摩洛哥。1现在已经被确认在近50的病人。临床表型变量,包括小脑性共济失调、舞蹈病样的动作,癫痫,巨头,演讲和精神发育迟滞,发展回归呈现在婴儿或儿童。1、2⇓两兄弟已报告与颈椎狭窄。3小脑症状和智力缺陷一直存在于几乎所有的病人。有尿排泄增加l2 hydroxyglutaric酸尿,以及脑脊液浓度增加和一定程度上在等离子体。基础代谢缺陷是未知的和被认为涉及一位身份不明的一步赖氨酸异化的途径。2…
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