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2001年11月13日 ;57 (9) 简短的沟通

NOTCH3涉及三个半胱氨酸残基的突变与典型CADASIL家庭

马丁Dichgans,尤尔根•赫尔佐格,托马斯夸夸其谈的人
第一次出版2001年的11月13日, DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.57.9.1714
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突变NOTCH3脑的原因是常染色体显性与皮层下梗死和脑白质病动脉病(CADASIL),世袭血管病导致中风和血管性痴呆。目前为止所有CADASIL突变确定导致损失或获得一个半胱氨酸残基在表皮生长因子(EGF)——重复域。这里在坐标系删除造成的损失三个半胱氨酸残基在EGF重复6是报道。这些数据与假设一致,改变对奇数个半胱氨酸残基在给定EGF重复,因此一个未配对,活性半胱氨酸残基在CADASIL常见和重要分子事件。

  • 收到了2001年3月12日。
  • 接受2001年7月14日。
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