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文摘
文章抽象——Dopa-responsive肌张力障碍(DRD)是一种常染色体显性疾病通常与昼夜变化表现为肌张力障碍。描述的是一个8岁的男孩有鸭步态,广义张力减退和近端无力,因为早期的童年。低剂量反应良好l二羟基苯丙氨酸。他有一个点突变的三磷酸鸟苷cyclohydrolase我基因。病人的父亲和姐姐有相同的突变但没有近端无力。三磷酸鸟苷cyclohydrolase我缺乏可以表现为张力减退和软弱。
- 收到了2001年2月21日。
- 接受2001年5月16日。
