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2001年7月24日, ;57 (2) 简短的沟通

不完全外显率与正常MRI与生殖系突变的一个女人克莱斯勒基因

l . Demelas,g·塞拉,m .孔蒂,答:瘦果,c . Mastropaolo,n松本,L.L. Dudlicek,P.L.米尔斯,b Dobyns,d.h Ledbetter,美国达斯
第一次出版2001年7月24日, DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.57.2.327
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x连锁孤立lissencephaly序列(ILS)和皮层下带异位移植是人类疾病等位基因的突变有关克莱斯勒基因家族和零星的形式。作者描述一个大撒丁岛人家庭的三个兄弟的图书馆有一个错义突变克莱斯勒基因。nonmosaic航母,母亲正常表现型和颅MRI。倾斜X-inactivation淋巴细胞也被排除了。这是第一次报告的无症状携带者克莱斯勒由于明显的nonpenetrance突变的可能性。

  • 收到了2000年9月13日。
  • 接受2001年3月12日。
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