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2001年5月8日 ;56 (9) 简短的沟通

SPG15,常染色体隐性的新轨迹复杂HSP 14号染色体上q

c·a·休斯,p c·伯恩,美国韦伯,p . McMonagle,诉帕特森,m·哈钦森,n . a . Parfrey
第一次出版2001年5月8日 DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.56.9.1230
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作者研究了两个家庭与常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫(HSP)复杂的存在额外的色素黄斑病的症状,远端肌萎缩、构音障碍、精神发育迟滞,进一步知识恶化。证据是对连杆轨迹获得14号染色体上问不同SPG3轨迹的常染色体显性HSP (D14S77: lod得分4.20零重组)。单体型建筑附近的标记证实了这部小说的存在HSP轨迹(SPG15)和缩小到19厘米间隔两侧D14S1038 D14S61。

  • 收到了2000年9月29日。
  • 接受的最终形式2001年1月23日。
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