临床和遗传Walker-Warburg综合症和muscle-eye-brain疾病之间的区别

文摘

背景:三个罕见的常染色体隐性障碍分享先天性肌肉萎缩症的组合和大脑畸形包括神经元迁移缺陷:muscle-eye-brain疾病(MEB) Walker-Warburg综合症(WWS)和福山先天性肌肉萎缩症(FCMD)。此外,眼部异常是一个常数特性MEB WWS资源。缺乏一致的眼部异常FCMD允许一个明确临床界定的综合症,而表型区分MEB和WWS一直有争议的。MEB基因位于染色体1 p32-p34。

目的:建立区别诊断标准MEB WWS和确定MEB WWS等位基因疾病。

方法:作者进行了临床表征紧随其后的是连锁分析19 MEB / WWS有29个人影响的家庭。使用基于芬兰MEB患者的临床诊断标准,每个病人都归类为MEB或WWS资源。连杆和单体型分析使用10标记生成MEB轨迹进行整个家庭资源。

结果:病人在11个家庭被划分MEB WWS和8的家庭。强有力的证据支持19个家庭获得的遗传异质性。有证据表明连杆1 p32-p34除了1的11个谱系隔离MEB表型。相比之下,链接到MEB轨迹被排除在七八WWS家庭。

结论:这些结果让MEB的分类和WWS从临床和遗传两方面不同的障碍,并提供一个基础的映射WWS基因(s)。