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2001年3月27日, ;56 (6) 简短的沟通

证据neuroaxonal损伤患者中含蛋白脂质蛋白基因突变

美国Bonavita,r . Schiffmann,测向摩尔,k·弗雷,b .崔,n Patronas医学博士,答:Virta,o . Boespflug-Tanguy,g·泰德斯
第一次出版2001年3月27日, DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.56.6.785
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作者使用质子夫人调查neuropathologic关联在9个含蛋白脂质蛋白(PLP)基因突变患者并没有显示颅MRI脑萎缩。16年龄控制参与者相比,PLP突变患者有重要和广泛的大脑n -乙酰天冬氨酸盐减少,神经元标记。作者得出结论,PLP突变导致neuroaxonal损伤,进而导致这些患者的神经功能缺陷观察。

  • 收到了2000年6月1日。
  • 接受2000年12月16日。
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