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2001年2月13日 ;56 (3) 社论

常染色体显性脊髓小脑的共济失调无限?

s . h . Subramony,答:Filla
第一次出版2001年2月13日, DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.56.3.287
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遗传性共济失调一直是临床医生的梦魇。分子遗传学家们记录进步的常染色体显性遗传异质性的共济失调,现在贴上“脊髓小脑的共济失调”(SCA),紧随其后的是一个为每个新基因位点数量分配。在这个问题上首页奥赫恩et al。1地址与SCA 12相关的表型变异第一次描述了1999年12月,2和价值和木材3文档的罕见突变患者转诊机构在英国。基因发现的令人眼花缭乱的速度是如此的列表已经增长到16(表1)。表不包括继承居多的情景性共济失调(EA)在通道蛋白与点突变;EA 2,…

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