2001年1月23日
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简短的沟通
Dopa-responsive肌张力障碍模拟痉挛性截瘫由于酪氨酸羟化酶(TH)基因突变
y古,W.D.伯爵,h .黄,m .日本岛津公司,中华民国基士
第一次出版2001年1月23日,
DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.56.2.260
W.D.伯爵
m .日本岛津公司
中华民国基士
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文摘
痉挛性截瘫不是发生在公认dopa-responsive肌张力障碍(DRD)。小说作者发现复合杂合子突变的人类酪氨酸羟化酶(TH)基因(TH)。病人最初诊断为痉挛性截瘫,但对左旋多巴治疗反应完全。运动刚度在病人的父亲了TH删除,也对左旋多巴。数据扩展TH缺乏症的临床表现和建议TH突变可能会占一些DRD患者模拟痉挛性截瘫。
- 收到了2000年8月21日。
- 接受2000年9月22日。
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