临床特征和遗传分析的一种新形式的脊髓小脑的共济失调

文摘

背景:常染色体显性遗传小脑共济失调(ADCA)是一种临床异质群体的障碍。突变SCA1、SCA2、SCA3 SCA6, SCA7, SCA8, SCA-12扩张造成的识别和CAG或CTG重复这些基因序列。六个额外的位点SCA4、SCA5 SCA-10, SCA-11 SCA-13, SCA-14映射。日益增长的异质性这些疾病的常染色体显性形式显示,至少20%的ADCA的遗传病因尚未阐明。

方法:作者确定和临床特点四代血统隔离一个SCA的常染色体显性遗传表型。直接突变分析、重复扩张检测分析,为所有已知的SCA基因座进行连锁分析。

结果:直接排除SCA1突变分析,2、3、6、7、8和12;遗传连锁分析排除SCA4、5、10、11、13日和14日,给予重大的负面lod分数。检查家里的显示,所有受影响的成员步态共济失调和运动不能构音障碍的变量特征,反射减退,轻度智力障碍。眼球运动正常。头部MRI显示脑干的小脑萎缩而不参与。在10亲子配对,平均发病发生10.5年前孩子比他们的父母,表示期待。

结论:这个家庭是有别于其他家庭与SCA和特点是小脑性共济失调和锥体束外的迹象。