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303年
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弗里德希氏共济失调(FA)是最常见的遗传性共济失调。1这是常染色体隐性和早发性肢体表现步态共济失调。相关特性没有反应,伸肌足底反应,锥体的弱点,构音障碍,振动和本体感受的损失,和电生理学的一个轴突感觉神经病变的证据。然而,可能有相当多的表型变异在25%的情况下,1如晚发型(法;25 - 39岁)或很晚发病(VLOFA;≥40年)共济失调、保留了反射和缓慢的进展。我们报告一个病理棉酚的两个等位基因的扩展frataxin基因的人的不寻常的组合痉挛性tetraparesis没有小脑性共济失调的临床证据和感觉神经病变和一个延迟年龄出现症状(49岁)。
病例报告。
一位51岁的男人面对一个11/2-year下肢痉挛状态的历史。没有感觉,括约肌或视觉障碍,没有历史的…
