帕金森病,CYP2D6多态性和年龄

文摘

摘要目的:帕金森病神经毒素可能是由于遗传易感性。CYP2D6是PD的候选基因,因为它调节药物和毒素代谢,但协会研究不一致。本研究的目的是为了测试CYP2D6* 4等位基因(可怜的代谢表型)与发病年龄早相关联。

方法:五百七十六PD患者和247例PD研究使用标准诊断,基因分型和统计技术。

结果:令人惊讶的是,平均发病年龄明显晚些时候在* 4-positive病人。频率* 4晚发性帕金森病的显著高于早发性帕金森病。早和晚发性PD分别分析时,* 4没有影响发病年龄;因此,协会与延迟性可能是工件在晚发性帕金森病* 4频率升高。与一个共同的假设CYP2D6不改变频率随着年龄的增长,* 4频率随着年龄的上升明显,无论是在PD患者(从0.16到0.21(平均年龄56.5岁的平均年龄72)和主题没有PD(从0.09到0.21(平均年龄45.5岁的平均年龄,72)。* 4频率和晚发性帕金森病早期,患者虽然不同,但在协议同样年龄对象没有PD,表明高* 4频率在晚发性帕金森病可能是一个时代的效果,与PD无关。

结论:的CYP2D6* 4等位基因与早期PD发病无关。* 4可能与生存相关。不一致的等位基因关联研究的结果可能是由于一种不为人知的年龄效应。