2000年11月14日
;55 (9)
简短的沟通
脑肌酸消耗:Guanidinoacetate甲基转移酶缺乏症(改善肌酸补充)
诉Leuzzi,哈默比安奇,m . Tosetti,c .性格外向,答:Cerquiglini,g . Cioni,即Antonozzi
第一次出版2000年的11月14日,
DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.55.9.1407
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文摘
文章摘要作者描述了一个意大利孩子guanidinoacetate甲基转移酶缺乏症,神经回归,运动障碍,癫痫在生命的第一年。脑部核磁共振成像显示pallidal和周围的变化。在活的有机体内1H-MRS显示脑肌酸消耗。评估guanidinoacetic酸浓度在生物体液证实了诊断。临床、生化和neuroradiologic改善肌酸补充。
- 收到了2000年3月15日。
- 接受2000年6月23日。
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