2000年10月24日
;55 (8)
简短的沟通
小说在线粒体tRNA突变酪氨酸基因与运动不耐受有关
t .船型雪橇,a·西迪基,正当Morgan-Hughes,M.G.汉娜
第一次出版2000年的10月24日,
DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.55.8.1210
t .船型雪橇
正当Morgan-Hughes
M.G.汉娜
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文摘
文章摘要作者报道一种新型线粒体tRNA酪氨酸(tRNA A5874G突变酪氨酸)与运动不耐受相关基因,肢体无力、第三和复杂的缺陷。血液中的突变没有从病人和所有母亲的家庭成员,表明它可能是肌肉自发的体细胞突变。这是第一个在tRNA点突变酪氨酸与人类疾病相关基因和进一步证明,运动不耐受与复杂的三世缺乏基因是异构的。
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