一种新型层粘连蛋白α2同种型严重层粘连蛋白α2缺乏先天性肌肉萎缩症

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目的:层粘连蛋白α2不足提出了出生时肌肉无力,张力减退,通常无症状脑白质在核磁共振信号。描述了几层粘连蛋白患者α2缺乏与癫痫发作和脑结构异常。变化的原因临床表型先天性肌肉萎缩症的严重程度(CMD)和层粘连蛋白α2缺乏是未知的。

方法:CMD病人与部分层粘连蛋白α2呈现与大脑结构异常和无法治愈的广义和复杂部分发作进行了研究。层粘连蛋白替代α2拼接是研究了单链构象多态性/测序分析。

结果:一种新的层粘连蛋白α2同种型被确认。废话层粘连蛋白α2(停止密码子)是继承了父母双方的突变;然而,胡说八道的外显子突变是在一个地区31日或者拼接。排除或者拼接对碘氧基苯甲醚的一个终止密码子突变,并因此能够产生正常层粘连蛋白α2对应同种型。层粘连蛋白α2免疫荧光显示,这个同种型不是均匀分布在肌肉纤维基板,但在离散领域优先本地化。层粘连蛋白α5、β1γ1,nidogen显示表达降低了免疫荧光。

结论:这个病人的严重程度的表型可能是由于过度的外显子31-spliced层粘连蛋白α2同种型。外显子31在于iii a域层粘连蛋白α2蛋白质,只是近端三重coil-coiled地区。可能链组装由这个同种型受损,导致的损失可能的救援机制。