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文摘
背景:Pelizaeus-Merzbacher疾病(PMD)是中枢神经系统的x染色体隐性dysmyelinating障碍。重复或点突变的外显子含蛋白脂质蛋白(PLP)基因被发现在大多数病人。
摘要目的:描述五PMD患者在非编码区域的突变PLP基因。
方法:定量多重PCR和印迹分析被用来检测的重复PLP基因和DNA序列分析,包括exon-intron边界,被用来检测突变的PLP基因。
结果:重复的PLP基因被排除,突变被发现在非编码区域的五个病人与PMD四个家庭。在两兄弟PMD的严重形式,G在发现IVS6 + 3 T颠换。这种突变导致的外显子6跳过PLP体外培养的成纤维细胞内信使rna。病人发达眼球震颤在16个月,进步痉挛性共济失调在18个月内发现有一双19-base (bp)删除G-rich区域附近的5′末端的基因内区3PLP基因。患者T C过渡IVS3 + 2和一个病人在IVS3 + 4 G过渡PMD的典型形式。像19-bp删除,这些基因内区3中,参与PLP / DM20替代拼接选址。
结论:内含子的突变PLP基因,即使在职位不是100%守恒的接头地点,PMD的是一个重要原因。
- 收到了2000年5月24日。
- 接受2000年8月18日。
