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学习一个单基因的异常产生障碍的神经系统对临床医师是一个主要的挑战。广泛的表型可以来自不同的单个基因的突变。事实上,一些neurogenetic障碍的临床表现多样,藐视的原因。点突变基因编码的己糖胺酶引起典型的家族黑蒙性白痴病。看起来令人震惊的,其他这个基因的突变导致表型的肌萎缩性脊髓侧索硬化症或脊髓性肌萎缩。
神经障碍造成的突变基因编码结构蛋白,如髓磷脂,有相似的表型多样性。家族黑蒙性白痴和其他催化蛋白质疾病,疾病通常是由于缺乏酶活性表达。相比之下,继承的障碍包括髓磷脂蛋白似乎反映出各种致病的机制。
Pelizaeus-Merzbacher疾病(PMD)是一个典型的例子。PMD(人类# 312080)的x染色体隐性障碍引起的含蛋白脂质蛋白(PLP)基因的突变(PLP)位于Xq221导致异常表达或生产…
