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Friedreich共济失调是一种常染色体隐性疾病表现为脊髓小脑的变性和心肌病。由frataxin不足引起的,是一个高度保守的nuclear-encoded线粒体蛋白质本地化。1大多数病人(95%)的hyperexpansion棉酚为纯合子的重复序列在第一frataxin基因的基因内区,抑制转录;几对棉酚扩张和frataxin杂合的点突变。1酵母的数据表明frataxin不足导致线粒体功能障碍和自由基损伤。酵母细胞有破坏frataxin同族体基因(YFH1)显示10倍的铁积累在线粒体中,失去了线粒体DNA,并成为无法进行氧化磷酸化。2铁在线粒体的毒性可以放大活性氧(ROS)泄漏的呼吸链产生羟基自由基(OH•)通过芬顿化学(铁(II) + H2O2→铁(III) +哦•+哦−]。芬顿反应的发生ΔYFH1酵母细胞建议加强对H2O2。2
了多方面的证据支持的假设类似人类疾病机制参与。首先,Friedreich共济失调患者铁沉积在心脏…
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