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文摘
背景:核心疾病nemaline杆肌病(CCD)通常被认为是两个基因和组织学上截然不同的疾病。CCD被定义为在大多数肌纤维破坏轮芯的存在。Nemaline杆肌病是杰出的存在特征Nemaline身体内肌纤维。同时发生的两个核心和棒在同一肌肉活检被描述,但没有报告基因突变的情况。
摘要目的:来描述一个家庭影响包含16个人在六代的常染色体显性遗传先天性肌病显示CCD和nemaline肌病的临床和组织学特征,并确定遗传病因学和蛋白质的组成核心/棒在这个家庭。
方法和结果:链接分析的结果排除参与的两个常染色体显性nemaline肌病位点1号染色体上,但却符合本地化CCD的疾病基因位点的染色体19 q13.1(阿诺定受体)。SSCP分析和DNA测序发现小说Thr4637Ala阿诺定受体蛋白质的跨膜区域的突变。免疫荧光的研究病人肌肉活检显示中央核心为阿诺定受体染色。
结论:这些数据表明,发生nemaline身体可以CCD的二次特征,和之前报道的基因研究核心/杆家庭应该有针对性的阿诺定受体位点。免疫荧光结果研究表明,核包含异常阿诺定受体蛋白质过剩。
- 收到了2000年3月16日。
- 接受2000年8月24日。
