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错义突变presenilin基因涉及大多数早发性家族性广告(EOFAD)病例。Presenilin 1 (PS-1)是一种动静力膜蛋白由467个氨基酸组成,包含六到九跨膜螺旋域和一个大域6和7之间的亲水的循环。到目前为止,超过50个错义突变1和PS-1剪切位点突变被发现与EOFAD cosegregate。常见的表型特性相关的presenilin-1家庭包括出现记忆障碍在50岁之前,病程短,出现肌阵挛和广义发作。
我们已经进行了临床和遗传筛查为了寻找额外的错义presenilin突变与EOFAD家庭,确定一个新家庭外显子11之前从未描述的错义突变导致职业替换密码子392的低浓缩铀。这种突变中没有检测到50无关的主题,表明这不是一个普通的多态性。这个家族的成员属于一个三代同堂的家庭从意大利中部(图)。渊源者(III-1), 38岁的男人,…
