一个新的轨迹为常染色体显性遗传夜间额叶癫痫地图染色体1

文摘

背景:常染色体显性遗传夜间额叶癫痫(ADNFLE)是由突变引起α4亚基的神经元烟碱乙酰胆碱受体(CHRNA4)基因,映射q13.2 20号染色体上。第二个ADNFLE轨迹绘制15号染色体上抓起。

摘要目的:报告一个新的第三ADNFLE轨迹1号染色体上在一个大的意大利家庭。

方法:作者进行了临床和基因研究在一个大的三代ADNFLE家族来自意大利南部,包括八个影响个人和三个专运营商。

结果:癫痫的发病年龄在9岁的时候,所有受影响的个人表现夜间部分额叶癫痫起源。发作清醒和睡眠脑电图记录显示,大多数患者没有明确的癫痫样的异常。发作的video-EEG表明,袭击是部分与额叶癫痫符号学。大脑智力和神经系统检查,CT或MRI结果一直是正常的。卡马西平治疗患者是有效的。排除已知的基因座与ADNFLE-ENFL1的映射,和ENFL2染色体20 q13.2 15 q24-was谱系开始前进行全基因组关联分析。全基因组扫描映射允许识别新的ADNFLE轨迹生成pericentromeric地区的染色体1。

结论:作者提供了证据轨迹关联到第三个常染色体显性遗传夜间额叶癫痫1号染色体上。在已知的基因映射在这个临界区,烟碱受体的β2亚基(CHRNB2)代表最明显的候选人。