2000年11月28日
;55 (10)
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Ligand-gated离子channelopathies
不同的基因突变导致一种疾病
路易斯·j·Ptaček
第一次出版2000年11月28日,
DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.55.10.1429
路易斯·j·Ptaček
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已经不到十年以来第一个离子通道基因突变导致人类超兴奋性表型鉴定。1、2⇓这些疾病已经被称为channelopathies,一个家庭的障碍有了惊人的增长在过去的9年。的许多channelopathies一直是由突变引起的电压门控离子通道的特征。表型,结果从周期性瘫痪、肌强直、情景性运动障碍,癫痫和偏头痛和心律失常。3描述这样的离子通道基因突变导致更好的理解这些情景性疾病的病理生理学的骨骼肌,心脏和大脑。此外,研究离子通道的自然发生的基因突变导致的新见解这个迷人的总科的结构和功能的蛋白质。
然而,电压门控离子通道并不是唯一膜兴奋性的主要因素。Ligand-gated离子通道…
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