中心和外围神经系统功能障碍的临床变化萨拉疾病

文摘

摘要目的:评估的程度可能周围神经系统(pn)参与中枢神经系统表现在萨拉疾病之外,一个免费的唾液酸贮藏病害导致严重精神发育迟滞与多种临床变化。

背景:萨拉病是一种溶酶体储存紊乱,影响中枢神经系统白质。核磁共振结果和最近的¹H夫人研究结果提供的证据延迟中央髓鞘形成,但没有以前的证据pn参与这种疾病。假定的唾液酸转运蛋白的基因编码最近被确认,第一个致病突变特征。

方法:神经传导研究;视觉诱发电位(VEP)、脑干听觉(BAEP)和躯体感觉刺激(9月);22日和脑电图进行患者(年龄57年2个月)与生化和基因萨拉确诊疾病。大脑MRI患者14日。

结果:神经传导研究显示异常近一半的患者(10/21)。四个严重残疾患者和最古老的患者大大减少神经传导速度和延长远端延迟兼容脱髓鞘多神经病。此外,9月在大多数患者异常,但VEP和BAEP只有很少的情况下。pn介入显然是与表型严重程度和核磁共振的发现。

结论:结果表明,dysmyelination萨拉疾病不仅发生在中枢神经系统也在周围神经系统,导致表型变异,现在可以与疾病的分子基础。