临床和病理结果与spastin突变遗传性痉挛性下肢轻瘫

文摘

摘要目的:描述一个家庭2染色体p-linked遗传性痉挛性下肢轻瘫(HSP)与痴呆有关,说明大脑病理学与这种疾病有关。

背景:HSP组成的异质群体遗传疾病的主要临床特征是严重的,进步的下肢痉挛状态。Nongenetic分类依赖于继承模式等特点,发病年龄,是否存在额外的神经功能。几个位点纯HSP常染色体显性遗传。最常见的形式,它链接到染色体2 p (SPG4),最近被证明是由于spastin突变,该基因编码一种新型AAA-containing蛋白质。

结果:作者报告四代的英国家庭与常染色体显性HSP在单体型分析表明连杆染色体2 p。此外,一个错义突变已被确认spastin基因的外显子10 (A1395G)。痴呆临床记录在一个家庭成员,另外两个受影响的家庭成员被报道有晚发型失忆,和一个年轻的证据显示受影响的个人记忆障碍和学习困难。尸检确诊的精神错乱病人脊髓HSP的典型变化,还演示了具体的皮质病理。有神经枯竭和tau-immunoreactive海马神经原纤维缠结和tau-immunoreactive气球细胞被认为在边缘和大脑皮层。黑质显示路易体形成。已知tauopathies的病理结果不典型。

结论:作者确认2号染色体p-linked HSP可能与痴呆和相关的表型可以被关联到一个特定的和不寻常的皮质病理。