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脑常染色体显性遗传与皮层下梗死和脑白质病动脉病(CADASIL)皮质下缺血性中风的日益认识到原因,袭击偏头痛先兆的患者在成年人和血管性痴呆。1- - - - - -3CADASIL是一种常染色体显性遗传条件由内突变引起的Notch3基因。4患者携带极为刻板的错义突变导致奇数的半胱氨酸残基在一个表皮生长因子(EGF)——重复Notch3细胞外的领域。5我们报告在第一剪切位点突变发生在一种奇特的CADASIL家庭表现出突出的偏头痛先兆的特性。这种突变的结果在坐标系中删除7个氨基酸,其中包括半胱氨酸在第二EGF域。
家庭和病人。
这个家庭的主要特性曾被报导过。6总之,九个受试者出现白质异常在t2加权像(WMA);在这些人中,两人无症状和七个症状。症状包括偏头痛先兆的患者在六个病人和进步的痴呆患者。…
