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2000年5月9日 ;54 (9) 社论

测试或不测试?

这是个问题(扭曲)

大卫·g·里胥特博士,安东尼·e·朗
第一次出版2000年5月9日, DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.54.9.1718
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这项研究由Bressman et al。1在这个问题上首页探讨了DYT1表型在德系犹太人(AJ)和非犹太(NJ)人口主要扭转肌张力障碍(输配电)这种疾病的诊断检测,并提供指导方针。

输配电是临床和遗传异质性疾病。在儿童和青少年,它通常开始于一个肢体,5年内发展到其他四肢和躯干,很少涉及颅面肌肉。2这个临床亚型传播作为一个常染色体显性遗传特点,低外显率(30 - 40%),而且通常是由于三核苷酸(GAG)中删除DYT19 q34染色体上的基因。3这种缺失导致的损失之一一双谷氨酸残基在保守地区的新型磷酸腺苷蛋白c端域的(torsinA)。3单一创始人变异占大约90%的此类案件在AJ,…

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