2000年4月25日
;54 (8)
简短的沟通
颅神经参与CMT病1型2早期生长反应基因突变造成的
d . Pareyson,f .电路研究,美国实现,m . Morbin,美国Baratta,g . Lauria,c . Ciano,答:Sghirlanzoni
第一次出版2000年4月25日,
DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.54.8.1696
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文摘
文章摘要突变基因编码的许旺细胞转录因子早期生长反应2 (EGR2),这似乎调节myelinogenesis和后脑的发展,在一些情况下观察到的遗传神经病变。作者描述一个独一无二的结合脑神经赤字1家庭携带一个腓骨肌萎缩的一个成员EGR2突变(Arg381His)。这一发现进一步支持EGR2颅神经发展的作用。
- 收到了1999年11月29日。
- 接受2000年2月18日。
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