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2000年4月25日 ;54 (8) 简短的沟通

一个新的mtDNA变异与累进性脑病和细胞色素c氧化酶缺乏

g . Silvestri,t . Mongini,f . Odoardi,答:Modoni,g .现在,c . Doriguzzi,l . Palmucci,p . Tonali,美国Servidei
第一次出版2000年4月25日, DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.54.8.1693
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文章摘要作者描述小说致病性G5540A过渡的线粒体转移核糖核酸(tRNA)Trp基因的零星encephalomyopathy脊髓小脑的共济失调的特征。临床特征还包括neurosensorial耳聋、周围神经病变和痴呆。生物化学显示严重减少细胞色素c氧化酶(COX)活动。单纤维PCR显示更高水平的突变基因在COX-negative粗糙的红色纤维比普通纤维。这些发现证实了考克斯比其他更容易呼吸链复合物在线粒体突变tRNATrp基因。

  • 收到了1999年10月4日。
  • 接受1999年12月16日。
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