联系13号染色体q11-12常染色体隐性小脑性共济失调的一个突尼斯的家庭

文摘

摘要目的:报告的临床结果和常染色体隐性遗传连锁图的小脑性共济失调相关的周围神经病变,显示早期出现小脑性共济失调与保留腱反射(EOCA)表型。

背景:EOCA是一种临床综合症由哈丁分隔开的区别弗里德希氏共济失调(FA)主要由保护腱反射。分子遗传学研究的患者EOCA表明遗传异质性。一种常染色体隐性痉挛性共济失调被描述在Charlevoix奈在魁北克地区(ARSACS);13号染色体基因被映射到q。

方法:遗传连锁分析18日一个大家庭的成员包括与EOCA 8 9个成员。在排除FA和共济失调与维生素E缺乏症基因座的位点常染色体显性小脑性共济失调,我们进行连锁分析13 q11-12地区的标记。

结果:9影响这个家庭的成员显示刻板与小脑性共济失调的临床特征,锥体综合症,一个变量轴突周围神经病变的程度。连杆检测疾病轨迹和微卫星标记D13S232之间。周围标记D13S232确认链接,显示受影响的成员的纯合性。

结论:这里的家庭报告显示相同的轨迹常染色体隐性痉挛性共济失调Charlevoix奈疾病。