线粒体DNA突变在复杂的我在帕金森病和tRNA基因

文摘

摘要目的:识别线粒体DNA (mtDNA)突变使PD。

背景:线粒体复杂我在PD活动不足。mtDNA突变可能占缺陷,但具体突变尚未确定。

方法:所有mtDNA-encoded的完整测序进行复杂的我和转移核糖核酸(tRNA)基因在28 PD患者和对照组8例,以及筛选243额外PD病人和209个对照组的限制消化为选定的突变。

结果:在PD患者,15复杂我错义突变和9 tRNA突变被确定。筛选后附加科目,罕见的PD患者被发现携带复杂我突变,改变高度保守的氨基酸。然而,没有发现显著差异在PD的任何突变的频率与对照组。作者无法确认之前报道协会核苷酸突变的位置(np) 4336年,5460年,与PD和15927/8。复杂我之前突变与雷伯氏世袭视神经病变,其中一个与非典型震颤麻痹,没有与帕金森病有关。

结论:mtDNA突变突变高的负担(出现在高百分比的mtDNA在单个分子)在复杂我或tRNA基因不扮演重要角色在PD在大多数PD患者的风险。进一步的调查是必要的,以确定是否有任何的罕见mtDNA突变发现PD患者在PD的发病机制中发挥作用的一些情况。