遗传复发灶性神经病变

文摘

文章摘要作者回顾了分子遗传学和遗传复发性局灶性神经病变的病理生理学:遗传性神经病变与责任压力麻痹(HNPP)和遗传神经痛的肌萎缩(海航集团)。重大进展的理解HNPP和海航集团已经实现。HNPP和海航集团独特的临床和病理与常染色体显性遗传疾病实体。分子遗传研究表明,HNPP和海航集团是位于17号染色体,但不同的基因位点(17 p11.2 HNPP, 17 q25海航集团)。1.5 megabase删除在17 p11.2 HNPP的主要原因。这个间隙删除会导致外围的一个等位基因的完全失去髓鞘蛋白22 (PMP22)基因。有趣的是,罕见HNPP病人发现没有1.5 megabase删除。然而,这些患者有明显的突变PMP22基因改变的表达PMP22蛋白质。当前分子基因检测和临床指导方针允许改进的诊断,预后和遗传咨询HNPP患者。这些测试是不能用于海航集团,因为致病基因仍然未知。分子遗传学的进步HNPP和海航集团,以及转基因动物和细胞模型的研究,将提供一个更精确的理解疾病机制和将导致患者有效的治疗工具的发展继承和零星的复发性周围神经病变。