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1999年11月1日 ;53 (8) 简短的沟通

一个不致病的GAAGGA Friedreich基因重复:对发病的影响

k . Ohshima,n .坂本,m . Labuda,j .地方,马丁莫斯利,l . Montermini,石油醚w . Ranum,r•威尔斯,m . Pandolfo
第一次出版1999年11月1日, DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.53.8.1854
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文章摘要发现了个体与晚发性共济失调是一个不寻常的(GAAGGA)杂合的65年序列和一个普通的棉酚在frataxin重复基因。没有frataxin点突变时,扣除Friedreich共济失调的一种形式。(GAAGGA)65年没有在转染细胞中基因表达的抑制作用致病性棉酚所示重复类似的长度。棉酚重复,但不是(GAAGGA)65年,采用三重螺旋构象体外。我们建议这样一个三层结构对基因表达的抑制至关重要。

  • 收到了1999年3月14日。
  • 接受1999年8月5日。
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