常染色体显性痉挛性截瘫

文摘

摘要目的:绘制基因负责纯粹常染色体显性遗传性痉挛性截瘫(ADPHSP)在一个大受影响的家庭。

背景:纯粹常染色体显性遗传性痉挛性截瘫(ADPHSP)是基因不同,和位点映射在染色体2 p (SPG4), 14 q (SPG3), 15问(SPG6),最近,在一个家庭,在8号染色体抓起(SPG8)。

方法:作者进行了全基因组关联与ADPHSP屏幕上一个大家庭,连杆的染色体2,14日和15个位点被排除在外。

结果:分析标记8号染色体上抓起了峰值两点lod得分4.49 D8S1799标志。分析复合事件在这个家庭和以前公布SPG8-linked家庭缩小SPG8轨迹从6.2厘米到3.4厘米标记D8S1804和D8S1179之间的地区。在另一个四个家庭,链接到所有四个已知ADPHSP位点被排除在外。SPG8-linked家族明显年龄平均年龄在出现症状,wheelchair-using患者明显多于四个linkage-excluded家庭。

结论:这些结果包含的存在常染色体显性纯遗传性痉挛性截瘫(ADPHSP)轨迹在染色体8抓起,强烈建议至少有五个ADPHSP位点。数据提供额外的证据在ADPHSP locus-phenotype相关性。