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1999年8月1日 ;53 (3) 简短的沟通

估计在日本aceruloplasminemia的基因频率

h . Miyajima,美国Kohno,y高桥,o . Yonekawa,t .菅野
第一次出版1999年8月1日, DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.53.3.617
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文章摘要Aceruloplasminemia是一种新近发现的铁代谢的常染色体隐性障碍导致视网膜神经退化和基底神经节以及糖尿病。我们筛选了4990名健康成人的血清血浆铜蓝蛋白浓度。随后的突变等位基因的序列测定显示三个突变(5-bp插入外显子7,一个杂合子,删除一个bp在外显子14中,两个杂合子,在第15外显子无义突变,一个纯合子和两个杂合子)。70/100,000基因频率。在日本,aceruloplasminemia的发病率估计是大约每2000000 nonconsanguineous的婚姻。

  • 收到了1999年1月14日。
  • 接受1999年5月20日。
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