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文摘
摘要目的:相关症状和体征形态学变化并存在多个线粒体DNA (mtDNA)删除患者常染色体显性进步外眼肌麻痹(adPEO)和线粒体肌病。
背景:体细胞之间的病因学的关联多个mtDNA删除adPEO比肌病和其他临床表现到目前为止没有演示。
方法:作者调查了病人和adPEO multiorgan系统表现包括levodopa-responsive震颤麻痹。她61岁死于胰脏癌。解剖组织标本进行了形态学变化和发生mtDNA删除的印迹和长PCR分析。
结果:病人与转移癌胰腺,肝、淋巴结和骨髓。大脑显示轻微的神经胶质过多症的灰色和白色物质和黑质变性。心肌显示病灶部位损失和萎缩的细胞和纤维化。分析mtDNA显示多个删除在大脑的不同区域,骨骼肌和心肌。25个不同mtDNA删除标识。这些直接序列重复两侧大。六个相同的删除是肌肉和大脑中发现的。
结论:这些发现表明,体细胞与多个mtDNA删除adPEO退行性组织改变和临床表现。
- 收到了1998年12月7日。
- 接受1999年2月5日。
信:快速的网络通信
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