1999年7月01日
;53 (1)
社论
冯•Hippel-Lindau病
一个基因是如何导致多种肿瘤?
大肠史蒂夫·罗奇
第一次出版1999年7月1日,
DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.53.1.7
大肠史蒂夫·罗奇
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冯Hippel-Lindau (VHL)病是一种主导性继承条件是发生在36000年的一个活产。1家庭之间的VHL的临床特征是不同的,甚至影响个人的家庭。VHL的诊断是很困难的因为这表型变异,因为许多VHL并发症并不明显,直到成年。2VHL基因的功能作为一个肿瘤抑制:影响个人各种良性和恶性肿瘤的风险,包括肾细胞癌、嗜铬细胞瘤,胰岛细胞肿瘤,肿瘤内淋巴的囊,成血管细胞瘤的中枢神经系统和视网膜。所有这些VHL患者病变发生的频率增加,但没有针对疾病的,…
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